Jaký je očekávaný vliv genomiky na lékařství?

Lepší znalost genomu nás může dovést až k původu nemoci – nesprávné funkci proteinu, a tudíž mutantnímu genu – snadněji. Kromě toho rozpoznání takového genu nám umožní screening této nemoci. Genetická diagnosa umožní odhadnout individuální genetické predispozice. Pochopení vlivu genů na účinky léku a vznik vedlejších účinků mohou vést k personalizované farmakologické léčbě. Pokud by tomu tak mělo být, musely by se genetické testy stát součástí standardní diagnózy.

Znalost molekulárních příčin nemoci zrychluje pokrok výzkumu směrem k diagnóze, prevenci a léčbě nemoci. Protože nemoci mívají jen velmi zřídka jedinou příčinu, cesta není přímá. Nicméně, efektivnost nových přístupů k léčbě nemocí jako je rakovina, Alzheimerova nemoc nebo cystická fibróza se soustavně zlepšuje.

Znalost bakteriálních a virových genomů pomáhá snadněji identifikovat mechanismy infekcí, a tak zlepšovat jejich prevenci a léčbu. Přínos této techniky ve spojení s efektivní mezinárodní spoluprácí byl ilustrován během výskytu SARS v roce 2003; genom byl přečten během týdne poté, co byl identifikován patogenní činitel. O několik měsíců později, již byla ve stádiu vývoje slibná vakcína.

Cílem lékařské genomiky je zlepšení prevence a léčby. Genomika může ovlivnit několik oblastí medicíny:

* Určité genetické podmínky zvyšují predispozici pro rozvoj dědičných i běžných nedědičných chorob. Znalost těchto genetických faktorů by umožnila prediktivní testování. U některých nemocí by to nabídlo pacientům možnost přijmout preventivní opatření nebo se vyhnout dodatečným rizikovým faktorům například změnou životního stylu. Nicméně u některých onemocnění je k dispozici diagnóza, ale ne léčba. Test poskytne více znalostí, ale nemusí nutně nabízet přímé řešení.   

• Diagnostika bude zlepšena, jak se budeme dovídat stále více o genomech patogenů způsobujících infekce. Bude snazší diagnostikovat infekce, protože genetický materiál viru a bakterie se liší od genetického materiálu infikovaného člověka či zvířete.
• Znalost genomů patogenů urychlí vývoj vakcín.
• Léčba bude v budoucnu více personalizovaná. Protože každý jedinec má jedinečný genom či genotyp, bude moci být navržena individuální léčba nebo preventivní strategie. Léčba bude optimalizována, pokud bude možné vyhnout se genově podmíněným vedlejším účinkům, a nahrazena efektivní a bezpečnou léčbou. Tato významná nová oblast výzkumu se nazývá farmakogenomika.
• Znalost původu a vývoje komplexních onemocnění jako je rakovina může pomoci v hledání preventivních strategií i nových a efektivnějších způsobů léčby.
• Genomový výzkum může také pomoci pochopit proces stárnutí, a tak zlepšit kvalitu života starších lidí.