Lékařství

Co je buněčná/tkáňová terapie? skrýt odpověď

Cílem buněčné terapie je opravit nemocné nebo poraněné části těla novými buňkami. To mohou být (odvozené) kmenové buňky, které jsou schopné diferencovat se v cílový buněčný typ a tkáň. Transplantace kostní dřeně je typem kmenové buněčné terapie, která se již běžně aplikuje při léčbě leukémie nebo jiných poruch krve. Kmenové buňky kostní dřeně dárce jsou injikovány do pacientovy krve a vytvoří zdravé krevní buňky. Odmítnutí cizích dárcovských buněk imunitním systémem však stále představuje problém.

Aby pacient neodmítal kmenové buňky, chtějí vědci pro regeneraci tkání používat pacientovy vlastní kmenové buňky. Tato technika je ještě v experimentální fázi, ale má velmi slibný potenciál. Vědci doufají, že tak bude možné léčit mnoho lidských poruch jako jsou neurologická onemocnění (např. Parkinsonismus), poranění páteře, popáleniny, diabetes nebo rakovinu.

Kmenová buněčná terapie nabízí potenciál pro léčbu degenerativních onemocnění způsobených špatnou funkcí nebo předčasnou smrtí specifických typů buněk, v kombinaci se selháním organismu v jejich nápravě. V současné době se buněčná terapie spoléhá na dárcovské buňky či tkáně. Nicméně, dárců je málo, transplantace je nákladná a imunosupresivní léky ne vždy úspěšně překonají odmítnutí transplantátu pacientem. Současní léčba kmenovými buňkami pomáhá pacientům s leukémií a dalšími onemocněními krve.

Používají se tyto buňky:

Kmenové buňky kostní dřeně
Periferální krevní kmenové buňky
Kmenové buňku pupečníkové krve

Předpokládá se, že v budoucnu se budou při léčbě kmenovými buňkami využívat pacientovy vlastní kmenové buňky, čímž se zvýší efektivnost a odstraní se riziko odmítnutí. Jsou formulovány následující přístupy:

Od pacienta by mohly být získány jeho zdravé dospělé kmenové buňky, a kultivovány v laboratoři, aby bylo získáno požadované množství buněk či tkáně. Tyto by pak byly reimplantovány do pacienta, aby byla obnovena funkce tkáně.
Přenos jádra, čili tzv. terapeutické klonování by umožnilo vytvoření embryonálních kmenových buněk geneticky identických s pacientem. Tyto buňky by pak mohly být diferenciovány v požadované buňky či tkáně a injikovány do pacienta. Nicméně, terapeutické klonování lidských buněk je v některých zemích zakázáno.
Stimulace existujících kmenových buněk uvnitř tělesných tkání by je zaměřila na plnění určitých léčebných úkolů. Za tímto účelem by byly používány určité léky, které by instruovaly kmenové buňky, aby in situ obnovily specifickou tělní funkci.
Léčbu kmenovými buňkami vidíme jako revoluční odvětví medicíny, na kterou se dnešní výzkum musí zaměřit. Slibné výsledky byly pozorovány u animálních modelů i u lidí. První klinické aplikace se očekávají během 5 až 10 let, protože je požadováno další prozkoumání. Například, musí být vyloučen vznik tumoru jako výsledek nekontrolovaného dělení transplantovaných či stimulovaných buněk.

Více informací: Stem Cells in the spotlight od Genetics Science Learning Center.

Související otázky:

Co je genetická diagnóza? skrýt odpověď

Genetická diagnóza je test provedený pro identifikaci specifických genetických rysů osobnosti. Pro tento test je potřeba jen velmi malé množství biologického materiálu (např. krve, kořínku vlasu, sperma…). V medicíně se používá pro:

objasnění, zda se nemoc objevila jako výsledek změn specifických genetických rysů.
potvrzení a zpřesnění standardních lékařských diagnóz již zjevného onemocnění
identifikaci dědičných nemocí před jejich manifestací
před implantací embrya oplodněného in vitro, aby se zabránilo narození dítěte se závažným genetickým onemocněním
hodnocení individuálních dispozic jedince pro vývoj určitých nemocí během života.

V současnosti diagnostické metody pokročily obvykle víc napřed než příslušná terapeutická řešení. Genetická diagnóza by mohla v budoucnosti pomáhat se strategiemi prevence chorob nebo při individualizované léčbě, a tak přispět k odstranění případů neadaptované či předávkované léčby.

DNA otisk užívaný při vyšetřování zločinu nebo určování otcovství zkoumá úseky DNA, které nejsou spojeny se známými funkčními geny, ale které jsou u každého jedince individuální.

Genetická diagnóza by se v budoucnosti měla stát velmi důležitou lékařskou službou, s diagnózou a prognózou nejrůznějších onemocnění.

Pro genetickou diagnózu jsou používány dva různé přístupy:

Cytogenetické metody zkoumají celé chromozomy, sledují změny v počtu, formě či přítomnost specifické sekvence (fluorescenční in situ hybridizací – FISH).
Molekulární genetické metody jako je PCR (Polymerase-Chain-Reaction), DNA sekvencování a DNA čipy analyzují menší úseky DNA jako jsou samostatné geny nebo dokonce samostatné báze pro přítomnost mutací.

Jakmile je identifikována genetická příčina onemocnění, může se vyvinout specifický genetický test k analýze relevantních genetických charakteristik pacientových biologických vzorků. U komplexních onemocnění (např. srdeční choroby), jsou genetické faktory odpovědné jen částečně za propuknutí onemocnění. V takových případech, může genetická diagnóza pouze určit, zda je u pacienta vyšší než průměrné riziko pro vznik onemocnění. V budoucnosti se dá očekávat, že genetická diagnóza umožní individualizovanou léčbu či preventivní opatření.

U forenzních vyšetřování lze díky jedinečnosti každého genomu identifikovat jednotlivce. Otisky jsou generovány prostřednictvím souhrnu specifických opakujících se sekvencí, které tvoří vzorce bez vztahu ke známým funkčním genům, a které se mezi jednotlivci velmi liší, a proto odlišují jednoho člověka od druhého. jsou běžně u soudu přijímány jako důkaz. Test srovnává jednotlivé otisky aby posoudil pravděpodobnost shody mezi nimi. U testů otcovství je příbuznost dokazována stejným způsobem.

Ačkoli genetická diagnóza představuje zásadní lékařské zlepšení, musí být pečlivě ošetřena bezpečnost údajů a etické otázky. Právo nevědět musí být zachováno a genetické údaje o pacientovi a jeho/jejích příbuzných musí být chráněny.

Související otázky:

Co je klonování? skrýt odpověď

Dnes je slovo ´klonování´ používáno pro označení několika věcí. Ale v zásadě je klonování technika používaná k vytvoření identických organismů. Klony jsou geneticky identičtí potomci nepohlavně odvození z jednoho jedince. Rostliny se klonují již po mnoho let; někdy tak činíme my sami na své zahradě. Nebo k tomu dojde spontánně: výběžky či výhonky se mohou vyvinout v geneticky identické rostliny. Také mikroorganismy se mohou rozmnožovat klonováním.

V dnešní době je klonování rozšířeno i na proces používaný k získání identických kopií biologického materiálu jako jsou molekuly DNA, buňky, orgány či tkáně (molekulární klonování).

Klonování se proslavilo s vytvořením prvního klonovaného savce, ovce Dolly, která byla získána přenosem jádra somatické buňky do enukleovaného vajíčka. Modifikované vajíčko bylo pak implantováno do dělohy, aby tam rostlo. Tento postup, také nazývaný „reprodukční klonování", se používá k vytvoření duplikátu(ů) existujícího zvířete.

Klonování není nepřirozené. Mikroorganismy se množí klonováním, a pouze za určitých podmínek pohlavním pářením. To je případ i některého hmyzu. Vegetativní množení rostlin je také klonování, které se provádí již po celá staletí.

Terapeutické klonování se poněkud liší. Využívá schopnosti embryonálních kmenových buněk regenerovat orgány či tkáně. U embryonální kmenových buněk může být spuštěna jejich diferenciace ve specifické tělní buňky připravené pro transplantaci. Naneštěstí jsou tyto buňky často odmítnuty imunitním systémem pacienta. Pokud jsou kmenové buňky připravené z embrya, které je výsledkem transferu jádra pacientovy tělní buňky do enukleovaného oocytu, kmenové buňky obsahují genetický materiál pacienta. Buňky nebo tkáně z nich vytvořené mohou být transplantovány do stejného pacienta bez rizika odmítnutí. V takovém případě orgán nebo tkáň budou obsahovat pacientovy imunologické markery.

Molekulární klonování se používá pro produkci velkých množství specifických sekvencí DNA. Proces zahrnuje izolaci příslušné sekvence DNA, produkci mnohonásobných kopií buď enzymaticky nebo v organismu, například bakterie, která je schopná růstu po dlouhou dobu. Schopnost generovat téměř nekonečný počet kopií (klonů) určité sekvence je základem technologie rekombinantní DNA.

Související otázky:

Co je personalizovaná/individualizovaná medicína? skrýt odpověď

Jako je každý člověk na světě unikátní, každý z genomů také existuje jen jednou. Genetická diagnóza jako součást moderního lékařství je založena na analýze speciálních charakteristik individuálních genomů. Proto je každý výsledek testu unikátní a platí jen pro jediného pacienta.

Odezva na lék a vedlejší účinky léčby mohou být dány genetickými faktory pacienta. Proto může být léčba individualizována. Personalizovaná medicína by znamenala, že se každému pacientovi dostane léčby upravené jemu na míru. Genetická diagnóza by mohla být používána pro výběr nejlepší léčby, která bude nejefektivnější a s nejmenšími vedlejšími účinky. Ušetřila by se zbytečná neefektivní léčba, a tak by léčba stála méně utrpení i peněz.

Individuální diagnóza a léčba jsou jedním z nejžádanějších zlepšení, která může přinést medicíně genomický výzkum. Genetické testy mohou u individuálních pacientů upřesnit diagnózu, umožnit prediktivní diagnózu a výběr nejvhodnější léčby farmaky či preventivní kroky s minimalizovanými vedlejšími účinky. Personalizovaná medicína je stále ještě v plenkách, ale do budoucnosti jsou v ni vkládány velké naděje.

Přestože představuje naději do budoucnosti, personalizovaná diagnóza s sebou nese určité problémy, protože její podmínkou je genetické testování. Což může snadno zahrnovat i bolestnou zdravotní prognózu bez zaručení nápravy. Pokud takové informace padnou do nepravých rukou kvůli nedostatečnému zabezpečení údajů, mohlo by to pacientovy způsobit závažné obtíže. Proto je v legislativě některých států zakotveno, že ani zaměstnavatelé ani pojišťovny nemají přístup k osobním genetickým údajům.

Dalším problémem je vysoké náklady cena technických požadavků potřebných k individuální diagnóze, pokud by se měla stát standardní praxí. Existují dvě hlavní obavy. Za prvé, medicína by se mohla rozdělit a prvotřídní a podřadné služby. Za druhé, globalizační propast by se mohla ještě prohloubit, protože chudší země by si nemohly dovolit lepší individualizovanou medicínu.

Související otázky:

Co je reprodukční klonování? skrýt odpověď

Při reprodukčním klonování jde o generaci jedinců s identickou genetickou informací. Jsou známy dva typy reprodukčního klonování. Jedna technika generuje klony z embryí, zatímco druhá spočívá v přenosu buněčného jádra z dospělé buňky. Generace klonů z embryonálních buněk byla úspěšně použita při klonování laboratorních myší, koz, ovcí, dobytka a dalších savců.

Nejznámější prací klonování přenosem jádra bylo vytvoření ovce Dolly v roce 1997. V tomto experimentu bylo odstraněno jádro vaječné buňky (oocytu) a nahrazeno jádrem somatické buňky z dospělé ovce (samice). Vajíčko nyní obsahovalo genetický materiál (DNA) dospělé buňky. Výsledný „oplodněný“ oocyt se vyvinul v embryo, které bylo implantováno do dělohy jiné dospělé ovce. Dělilo se jako normální embryo, a jehně, které se narodilo, bylo klonem, tj. genetickou kopií původní dospělé dárkyně. V současnosti je tato metoda spojena s příliš vysokou pravděpodobností výskytu závažných genetických defektů u klonu, a poměr úspěšných pokusů je u savců obvykle velmi nízký.

Reprodukční klonování lidí je ve většině zemí zakázáno zákonem.

Očekává se, že klonování dospělých živočichů přenosem jádra dozná dalšího zlepšení. Problémy, které je nutné vyřešit, jsou závažné a patří mezi ně vysoký podíl selhání, vývojové problémy klonu a zrychlený proces stárnutí u klonovaných zvířat.

Cíle živočišného reprodukčního klonování jsou rozmanité, jako například:

Produkce zemědělských zvířat jako v konvenčním šlechtitelství tak, aby byla zlepšena kvalita zvířat či jejich produktů. Klonování embryonálních buněk zemědělských zvířat a jejich implantace do náhradních samic se dnes již používá u dobytka. Tato technologie šetří čas a spolehlivě udržuje dané vlastnosti klonovaných zvířat.
Produkce geneticky modifikovaných laboratorních zvířat. Ty by například mohly nést mutace způsobující určité choroby a být používány pro studium lidských chorob. Animální modely chorob se také používají pro testování nových léků v reprodukovatelných systémech, takže se snižuje celkový počet animálních testů.
Produkce geneticky modifikovaných zemědělských zvířat, která budou užitečná pro produkci vysoce hodnotných terapeutických proteinů. Tento přístup je nazýván „pharming“. Pokud se dají klonováním získat velká stáda, mohl by být tento způsob získávání obtížně syntetizovatelných látek (ať už v mikroorganismech nebo buněčných kulturách) velmi zajímavý pro farmaceutický průmysl.
Pokusy o záchranu ohrožených či vyhynulých druhů. K tomu jsou potřeba velmi dobře zachovalá DNA a blízce příbuzný druh. Byly učiněny pokusy vyklonovat téměř vyhynulý druh dobytka (Gaur) a mamuta.
Zlepšení klonovaných domácích zvířat je již nabízeno v USA. Ve skutečnosti, získané klony nejsou zcela identické, protože požadované vlastnosti (např. barva srsti) často nejsou zakódovány v genech jádra. Klony získané přenosem jádra obsahují jaderný genom dárcovského jádra, ale také mitochondriální genom dárce oocytu.
Další aplikace klonování včetně produkce živočichů vhodných pro xenotransplantace.

Klonování lidí je spojeno s množstvím etických, právních, sociálních i technických otázek. Většina zemí proto lidské reprodukční klonování zakázala, jakž činí i prohlášení UNESCO o „lidském genomu a lidských právech“ (1997). Raelianská sekta a firma Clonaid v roce 2002 tvrdily, že se jim podařilo úspěšně vyklonovat člověka, ale důkazy nebyly.

Související otázky:

Co je terapeutické klonování? skrýt odpověď

Terapeutické klonování je strategií buněčné terapie, která používá kmenové buňky k vytváření zdravých kopií buněk či tkání nemocného člověka. Původní genetický materiál kmenových buněk je nahrazen genetickým materiálem pacienta. Tak mohou výsledné modifikované kmenové buňky růst a být transplantovány, aby opravily poškozenou tkáň bez spuštění imunitní reakce.

Při této strategii je vyjmuto jádro z vaječné buňky a nahrazeno jádrem buňky, která byla odebrána dospělému člověku (pacientovi). Modifikovaná kmenová buňka pak obsahuje genetický materiál pacienta. Buňka je stimulována k tomu, aby se množila a vytvořila embryo. Toto embryo není přeneseno do dělohy jako je tomu u reprodukčního klonování, ale slouží jako zdroj embryonálních kmenových buněk. Cílem je získat specializované buňky a tkáně, které jsou geneticky identické s pacientovými buňkami. Mezi potenciální lékařské aplikace patří léčba degenerativních onemocnění jako je Parkinsonismus, mrtvice, poškození jater, diabetes, popáleniny a mnoho dalších.

Klinické uplatnění terapeutického klonování je stále ještě daleko. Terapeutické klonování je předmětem vášnivých debat, protože během tohoto procesu vznikají a zanikají embrya, z čehož vyplývají etické problémy.

Terapeutické klonování – také nazývané „přenos jádra tělní buňky“ – má pro medicínu vzrušující potenciál. Klonované embryonální kmenové buňky živočichů již byly úspěšně programovány, aby se vyvinuly v neurální, svalové nebo jiné typy buněk. Například, buňky vylučující inzulín mohou být použity pro léčbu diabetu, nervové buňky pro léčbu Parkinsonismu, jaterní buňky pro obnovu poškozených jater a kostní buňky pro léčbu osteoporosy. U animálních modelů jsou slibné výsledky i u běžných nemocí.

Klinické aplikace se očekávaí během 10 let, ale je ještě mnoho problémů, které je nutné vyřešit:

Musí se vyřešit mnohé technické otázky,
Musí se pochopit reprogramování dospělých somatických buněk a
Musí být možné kontrolovat růst transplantovaných kmenových buněk, abychom se vyhnuli riziku vzniku tumoru.

Současná diskuse se soustřeďuje na etické otázky kolem terapeutického klonování. Buňka vajíčka je použita pro vznik embrya, které se nemá dále vyvinout v organismus. Namísto toho, po 5-6 dnech vývoje se z něj extrahují embryonální kmenové buňky; což zničí embryo. V závislosti na definici momentu, od kterého musí být chráněn lidský život, lze tento postup považovat za vytvoření lidského života za účelem jeho zničení, a tudíž zakázán.

Důsledkem etické diskuse kolem terapeutického klonování je podpora výzkumu dospělých embryonálních kmenových buněk, které mohou nabídnout alternativu umožňující léčbu kmenovými buňkami bez potřeby lidských vajíček, embryí a klonování.

Therapeutic Cloning - Medical Research Council

Související otázky:

Co jsou kmenové buňky? skrýt odpověď

Kmenové buňky jsou velice zvláštní buňky navazující na embryonální vývoj. V dospělosti slouží jako druh opravného systému a mají potenciál vyvinout se v mnoho různých typů buněk v těle. Teoreticky se mohou buď nekonečně dělit a obnovovat samy sebe, nebo se dělit a diferencovat se ve specializované buňky jako např. svalové buňky, červené krvinky nebo mozkové buňky. Kmenové buňky mají schopnost vytvářet různé typy tkání a orgánů a vyskytují se ve všech dospělých jedincích i v embryích.

Embryonální kmenové buňky, jak vyplývá z jejich názvu, se nalézají v embryích. Mohou se vyvinout (téměř) ve všechny tělesné buňky. Pro výzkumné účely se embryonální kmenové buňky získávají z embryí, která se vyvíjejí z vajíček oplodněných in vitro – na speciální klinice zabývající se oplodňováním in vitro (asistovaná reprodukce) – a pokud již nenaleznou uplatnění v reprodukci, jsou darovány k výzkumným účelů, informovanými dárci. Nicméně, některé země stanovily přísná legislativní omezení výzkumu lidských embryonálních kmenových buněk.

Dospělá kmenová buňka je nediferenciovaná buňka, která se nachází mezi diferenciovanými buňkami v tkáni či orgánu, může se obnovovat a může se diferencovat v hlavní specializované buněčné typy tkáně či orgánu. Primárními úkoly dospělých kmenových buněk v živém organismu jsou údržba a oprava tkáně, ve které se nacházejí. Někteří vědci používají nyní termín somatické kmenové buňky namísto termínu dospělé kmenové buňky.

Kmenové buňky jsou velmi zajímavé v situacích, kdy je nutné regenerovat tkáně (např. při popáleninách, roztroušené sklerose, Parkinsonově nemoci).

Kromě toho jsou v ohnisku zájmu vědců specifické faktory a podmínky, které dovolují kmenovým buňkám zůstat nespecializované. Vědcům trvalo mnoho let pokusů a omylů dovědět se, jak pěstovat kmenové buňky v laboratoři, aniž by se spontánně diferenciovaly ve specifické buněčné typy. Například, trvalo 20 let dovědět se, jak pěstovat lidské embryonální kmenové buňky v laboratoři, což následovalo po vývoji podmínek pro pěstování myších kmenových buněk. Proto je důležitou oblastí výzkumu pochopení signálů ve zralém organismu, které způsobí, aby se populace kmenových buněk množila a zůstala nespecializovaná, dokud nejsou buňky potřeba na opravu specifické tkáně. Taková informace je kritická pro vědce, pokud mají být schopni pěstovat v laboratoři pro další experimenty velká množství nespecializovaných kmenových buněk.

Kmenové buňky jsou nediferenciované či jen velmi málo diferencované buňky. Mají schopnost nekonečně se dělit v buňky stejné jako ony samy (proliferovat) anebo (za specifických podmínek) diferencovat se v buňky jednoho či několika specifických typů. Lidské kmenové buňky se nalézají v embryu či plodu, v dospělém lidském těle a pupeční šňůře. Kmenové buňky se podle svého diferenciačního potenciálu rozdělují na různé typy:

Progenitorové kmenové buňky se mohou specializovat pouze v jeden buněčný typ. To jsou například epidermální kmenové buňky, které regenerují kůži každý druhý den.
Multipotentní kmenové buňky se mohou diferencovat v několik buněčných typů, např. hematopoietické kmenové buňky, které dávají vzniknout téměř všem typům krevních buněk, nebo kmenové buňky v pupečníku.
Pluripotentní kmenové buňky se mohou diferencovat v téměř všechny typy buněk v těle jako jsou svaly, nervy, srdce a krev. Pouze kmenové buňky z embryí (blastocyst, den 7.) a plodu se dosud ukázaly jako skutečně pluripotentní.
Totipotentní kmenové buňky se mohou diferencovat ve všechny typy buněk v těle, a tak dát vzniknout celému organismu. Jen velmi časná lidská embrya (maximálně do stádia 8-16 buněk) se skládají z totipotentních kmenových buněk.

Kvůli svému léčebnému potenciálu a souvisejícím etickým otázkám je v současnosti výzkum lidských embryonálních kmenových buněk předmětem veřejné debaty. Izolované kmenové buňky mohou být nekonečně kultivovány jako buněčné linie. Za specifických kultivačních podmínek se mohou úspěšně diferencovat in vitro v několik buněčných typů. Lékařský výzkum se soustřeďuje na programování kmenových buněk schopných vyvinout se ve specifické buněčné typy a tkáně, které by mohly být použity v regenerativní medicíně (viz buněčná terapie).

Nicméně, pluripotentní kmenové buňky, které mají největší terapeutický potenciál, se nacházejí pouze v embryích a extrakce kmenových buněk z embrya embryo zničí. To je výchozím bodem etické diskuze o zdrojích a výzkumu lidských embryonálních kmenových buněk. Současná diskuze se soustřeďuje na to, zda by dospělé kmenové buňky mohly nahradit embryonální jednak ve výzkumu i v možné výsledné léčbě.

Více informací na stránkách „Stem Cell Information“ amerického Národního Institutu Zdraví (NIH)

Související otázky:

Co znamená xenotransplantace? skrýt odpověď

Termín xenotransplantace (z řeckého slova "xenos" = cizí) obecně označuje transplantaci do jiného druhu, konkrétně zvířecích orgánů, tkání či buněk do lidských pacientů. K této nové metodě se přistoupilo proto, aby byl překonán nedostatek lidských orgánů dostupných pro transplantace. V příštích letech se čeká, že v rozvojových i vyspělých státech tento deficit dále poroste.

V současnosti je xenotransplantace stále ještě experimentální metodou, ale má potenciál pro klinické využití. Jednou z hlavních překážek xenotransplantace je odmítnutí zvířecích tkání či orgánů pacientem. Nejnovější pokrok v překonání tohoto problému zahrnuje:

vývoj nových léků pro potlačení pacientova imunitního systému
genetické inženýrství živočichů pro produkci orgánů a tkání, které budou minimalizovat četnost odmítnutí.

Dále,

riziko infekce pacientů identifikovanými a neidentifikovanými živočišnými proteiny, viry nebo bakteriemi vyžaduje další zkoumání.
vývoj a aplikace této technologie není výhradně bio-medicínskou otázkou. Jde také o otázku filosofickou, pojímající stránky etické, sociální, kulturní a náboženskou toleranci a akceptování.

Další informace viz:

Xenotransplantace on the Web
Report of WHO Consultation on Xenotransplantation

Související otázky:

Jaké jsou obavy spojené s osobními údaji generovanými moderní medicínou? skrýt odpověď

Molekulární medicína využívá diagnostické metody pro analýzu genetického make-upu člověka. Genetické údaje pacienta jsou obzvláště senzitivní informací. Popisují neměnitelné rysy, mohou nabídnout dlouhodobou zdravotní prognózu a ve většině případů souvisejí i s pacientovými příbuznými.

Zjistilo se, že některé geny či genové varianty jsou spojené s vyšším rizikem rozvoje určité nemoci. Údaje z prediktivních genetických testů jsou proto zajímavé pro zdravotní pojišťovny a zaměstnavatele, kteří by možná rádi věděli, zda je jejich klient či zaměstnanec náchylný k závažnému onemocnění. Diskriminace člověka na základě jeho/jejích genetických údajů by pak byla možná. V některých zemích je využití genetických údajů pojišťovnami a zaměstnavateli zakázáno zákonem.

Lékařská věda a vývoj nových druhů léčby závisí na pokroku genomiky a na relevantnosti genetických údajů pro nemoci. Na druhou stranu, pacienti mají právo na diskrétnost jejich lékařských údajů. Proto je ochrana údajů zásadní a komplexní otázkou.

Osobní genetické údaje představují celou řadu otázek, které je nutné zvážit. Některé z nich jsou:

Genetické údaje mohou být získány jen s „informovaným souhlasem“ dotyčné osoby. Pacient dá svůj souhlas se specifickým použitím jeho biologického vzorku a genetických údajů. Při výzkumných projektech se obvykle používají anonymní genetické údaje jejich oddělením od identifikačním údajů. Nicméně, pokud má projekt za cíl identifikovat spojení genetických rizikových faktorů a určitého životního stylu, jsou osobní údaje relevantní. V takových případech je každému vzorku přidělen protektivní kód, který může rozluštit jen instituce, která původně vzorek odebrala. Vzhledem k tomu, že genom každého člověka je jedinečný, identifikace osoby je v principu tudíž možná analýzou DNA sekvence.
Každý pacient má právo znát nebo neznat výsledky genetického testu. U dědičných onemocnění mohou mít výsledky testu přímý vztah s genetickou konstitucí příbuzných, bez ohledu na jejich přání o tom vědět. „Genetické soukromí“ je tudíž někdy obtížné dodržet.
Genetické údaje lidí, kteří nejsou schopni dát svůj souhlas k testování (invalidní osoby, pacienti v komatu, nezletilí) představují speciální problém, protože nemůže být zaručeno právo na genetickou determinaci vlastní osoby.
Osobní genetické údaje – pokud jsou známé cizím lidem – mohou být zdrojem diskriminace. Je možná jak negativní diskriminace (např. vyšší dávky pojištění v případě genetické predispozice k onemocnění), tak i pozitivní diskriminace (např. upřednostnění na trhu práce díky menší náchylnosti k určité chorobě z povolání.
Kdo je vlastníkem genetických údajů? Na tuto otázku musí být jednoznačná odpověď. Jako surové informace nejsou osobní údaje chráněny právem intelektuálního vlastnictví. Nicméně, patenty založené na znalosti genetických údajů by mohly představovat konflikt s ochranou údajů.
Určité komplexní analýzy jako je čipová technologie zkoumají zároveň velká množství genetických údajů. V těchto experimentech jsou hodnocení údajů prováděna v rozsáhlých databázích. Zajištění bezpečnosti databáze je imperativem.

Související otázky:

Jaký je očekávaný vliv genomiky na lékařství? skrýt odpověď

Lepší znalost genomu nás může dovést až k původu nemoci – nesprávné funkci proteinu, a tudíž mutantnímu genu – snadněji. Kromě toho rozpoznání takového genu nám umožní screening této nemoci. Genetická diagnosa umožní odhadnout individuální genetické predispozice. Pochopení vlivu genů na účinky léku a vznik vedlejších účinků mohou vést k personalizované farmakologické léčbě. Pokud by tomu tak mělo být, musely by se genetické testy stát součástí standardní diagnózy.

Znalost molekulárních příčin nemoci zrychluje pokrok výzkumu směrem k diagnóze, prevenci a léčbě nemoci. Protože nemoci mívají jen velmi zřídka jedinou příčinu, cesta není přímá. Nicméně, efektivnost nových přístupů k léčbě nemocí jako je rakovina, Alzheimerova nemoc nebo cystická fibróza se soustavně zlepšuje.

Znalost bakteriálních a virových genomů pomáhá snadněji identifikovat mechanismy infekcí, a tak zlepšovat jejich prevenci a léčbu. Přínos této techniky ve spojení s efektivní mezinárodní spoluprácí byl ilustrován během výskytu SARS v roce 2003; genom byl přečten během týdne poté, co byl identifikován patogenní činitel. O několik měsíců později, již byla ve stádiu vývoje slibná vakcína.

Cílem lékařské genomiky je zlepšení prevence a léčby. Genomika může ovlivnit několik oblastí medicíny:

* Určité genetické podmínky zvyšují predispozici pro rozvoj dědičných i běžných nedědičných chorob. Znalost těchto genetických faktorů by umožnila prediktivní testování. U některých nemocí by to nabídlo pacientům možnost přijmout preventivní opatření nebo se vyhnout dodatečným rizikovým faktorům například změnou životního stylu. Nicméně u některých onemocnění je k dispozici diagnóza, ale ne léčba. Test poskytne více znalostí, ale nemusí nutně nabízet přímé řešení.

Diagnostika bude zlepšena, jak se budeme dovídat stále více o genomech patogenů způsobujících infekce. Bude snazší diagnostikovat infekce, protože genetický materiál viru a bakterie se liší od genetického materiálu infikovaného člověka či zvířete.
Znalost genomů patogenů urychlí vývoj vakcín.
Léčba bude v budoucnu více personalizovaná. Protože každý jedinec má jedinečný genom či genotyp, bude moci být navržena individuální léčba nebo preventivní strategie. Léčba bude optimalizována, pokud bude možné vyhnout se genově podmíněným vedlejším účinkům, a nahrazena efektivní a bezpečnou léčbou. Tato významná nová oblast výzkumu se nazývá farmakogenomika.
Znalost původu a vývoje komplexních onemocnění jako je rakovina může pomoci v hledání preventivních strategií i nových a efektivnějších způsobů léčby.
Genomový výzkum může také pomoci pochopit proces stárnutí, a tak zlepšit kvalitu života starších lidí.

Související otázky:

Jaký přínos má biotechnologie pro současnou medicínu? skrýt odpověď

Biotechnologie spolu s genovou technologií je klíčovým faktorem v pokroku lékařství. Protože je medicína speciálním odvětvím vědy o životě (life science), pokrok ve výzkumu v těchto dvou odvětvích se často nedá rozlišit a je přínosem v obou.

Mnohé nemoci jsou způsobené nedostatkem anebo nesprávnou funkcí určitého proteinu v lidském těle. Podávání takového proteinu lékem může přivodit úplné či částečné uzdravení. Protein může být izolován z lidských buněk nebo tkání. Tento postup může mít vážné důsledky: např. preparáty z proteinů lidské krve nejsou vždycky bezpečné. Na začátku 80. let bylo mnoho hemofilických pacientů, kterým chyběl faktor krevní srážlivosti, nakaženo virem HIV. Krevní faktory podávané těmto pacientům obsahovaly zbytky HIV virů od séropozitivních dárců krve. V současnosti je faktor krevní srážlivosti vyráběn v laboratoři prostřednictvím genové technologie.

V dnešní době jsou mnohé léky vyráběny laboratorně za použití biotech nástrojů. Bakterie, kvasinky a živočišné buňky produkují lidské proteiny, které jsou dostupné jako léky. Ve vývoji jsou např. poživatelné vakcíny produkované transgenními rostlinami. První biotech lék inzulín byl komerčně dostupný v roce 1982. Od roku 1995 bylo vyvinuto asi 150 nových biotech léků včetně farmak pro vážná onemocnění jako je HIV infekce, Alzheimerova choroba, lupénka, astma a myelom. Mnohé z nich jsou cílené proti dosud neléčeným chorobám.

Technický pokrok ve vědě (life science) vedl k:

Možnosti vyrábět látky, které dříve nemohly být ani syntetizovány ani izolovány. To je případ regulatorních proteinů jako jsou interferony přítomné v nepatrných množstvích v krvi.
Biologickým či molekulárním strategiím ke stavbě nových léků, cílů či screeningových metod.
Výrobě animálních modelů nebo molekulárních in vitro systémů vytvořených ke studiu humánních nemocí za optimálních podmínek a k testování nových možných terapeutik.
Mnoha aplikacím genomiky, jako jsou:
- Zrychlená identifikace a analýza nových patogenů.
- Zrychlení vývoje a výroby vakcín a spolehlivých diagnostických nástrojů.
- Genetické testy pro screening několika dědičných chorob nebo jiných onemocnění genetického původu (na příklad hemofilie, mukoviscidosa nebo Huntingtonova choroba), nebo testy na možné genetické dysfunkce či dispozice.
- Genetické testy, které pomáhají rozhodovat před implantací nebo během těhotenství při podezření na závažné genetické vady embrya či plodu.
Regenerativní medicíně k obnově nemocných či poraněných orgánů či tkání. Doufá se, že se stane řešením, které překoná současné problémy transplantace (nedostatek dárců, riziko odmítnutí, těžké imunosupresivní kůry).
Genové terapii jako přístupu k léčbě onemocnění buď modifikací exprese genů jednotlivce nebo opravou abnormálních genů podáním DNA namísto farmak. Mezi onemocnění, která jsou v současné době zkoumána coby kandidáti pro genovou terapii, patří cystická fibrosa, kardiovaskulární onemocnění, infekční onemocnění jako AIDS, a rakovina.

Nadšení způsobené těmito příspěvky biotechnologie pro pokrok v lékařství opadlo a pokrok se zpomalil vinou složitosti úkolů, objeveným lékařským rizikům spojeným s jejich praktikováním a také vinou často neinformovaně pokládaným etickým otázkám.