BIOTRIN je nezisková organizace vytvořená vědeckými
pracovníky pro šíření informací o moderních biotechnologiích.
Je tu pro vaši informaci a jako fórum vašich názorů.
Cílem buněčné terapie je opravit nemocné nebo poraněné části těla novými buňkami. To mohou být (odvozené) kmenové buňky, které jsou schopné diferencovat se v cílový buněčný typ a tkáň. Transplantace kostní dřeně je typem kmenové buněčné terapie, která se již běžně aplikuje při léčbě leukémie nebo jiných poruch krve. Kmenové buňky kostní dřeně dárce jsou injikovány do pacientovy krve a vytvoří zdravé krevní buňky. Odmítnutí cizích dárcovských buněk imunitním systémem však stále představuje problém.
Aby pacient neodmítal kmenové buňky, chtějí vědci pro regeneraci tkání používat pacientovy vlastní kmenové buňky. Tato technika je ještě v experimentální fázi, ale má velmi slibný potenciál. Vědci doufají, že tak bude možné léčit mnoho lidských poruch jako jsou neurologická onemocnění (např. Parkinsonismus), poranění páteře, popáleniny, diabetes nebo rakovinu.
Kmenová buněčná terapie nabízí potenciál pro léčbu degenerativních onemocnění způsobených špatnou funkcí nebo předčasnou smrtí specifických typů buněk, v kombinaci se selháním organismu v jejich nápravě. V současné době se buněčná terapie spoléhá na dárcovské buňky či tkáně. Nicméně, dárců je málo, transplantace je nákladná a imunosupresivní léky ne vždy úspěšně překonají odmítnutí transplantátu pacientem. Současní léčba kmenovými buňkami pomáhá pacientům s leukémií a dalšími onemocněními krve.
Předpokládá se, že v budoucnu se budou při léčbě kmenovými buňkami využívat pacientovy vlastní kmenové buňky, čímž se zvýší efektivnost a odstraní se riziko odmítnutí. Jsou formulovány následující přístupy:
Více informací: Stem Cells in the spotlight od Genetics Science Learning Center.
Genetická diagnóza je test provedený pro identifikaci specifických genetických rysů osobnosti. Pro tento test je potřeba jen velmi malé množství biologického materiálu (např. krve, kořínku vlasu, sperma…). V medicíně se používá pro:
V současnosti diagnostické metody pokročily obvykle víc napřed než příslušná terapeutická řešení. Genetická diagnóza by mohla v budoucnosti pomáhat se strategiemi prevence chorob nebo při individualizované léčbě, a tak přispět k odstranění případů neadaptované či předávkované léčby.
DNA otisk užívaný při vyšetřování zločinu nebo určování otcovství zkoumá úseky DNA, které nejsou spojeny se známými funkčními geny, ale které jsou u každého jedince individuální.
Genetická diagnóza by se v budoucnosti měla stát velmi důležitou lékařskou službou, s diagnózou a prognózou nejrůznějších onemocnění.
Jakmile je identifikována genetická příčina onemocnění, může se vyvinout specifický genetický test k analýze relevantních genetických charakteristik pacientových biologických vzorků. U komplexních onemocnění (např. srdeční choroby), jsou genetické faktory odpovědné jen částečně za propuknutí onemocnění. V takových případech, může genetická diagnóza pouze určit, zda je u pacienta vyšší než průměrné riziko pro vznik onemocnění. V budoucnosti se dá očekávat, že genetická diagnóza umožní individualizovanou léčbu či preventivní opatření.
U forenzních vyšetřování lze díky jedinečnosti každého genomu identifikovat jednotlivce. Otisky jsou generovány prostřednictvím souhrnu specifických opakujících se sekvencí, které tvoří vzorce bez vztahu ke známým funkčním genům, a které se mezi jednotlivci velmi liší, a proto odlišují jednoho člověka od druhého. jsou běžně u soudu přijímány jako důkaz. Test srovnává jednotlivé otisky aby posoudil pravděpodobnost shody mezi nimi. U testů otcovství je příbuznost dokazována stejným způsobem.
Ačkoli genetická diagnóza představuje zásadní lékařské zlepšení, musí být pečlivě ošetřena bezpečnost údajů a etické otázky. Právo nevědět musí být zachováno a genetické údaje o pacientovi a jeho/jejích příbuzných musí být chráněny.
Dnes je slovo ´klonování´ používáno pro označení několika věcí. Ale v zásadě je klonování technika používaná k vytvoření identických organismů. Klony jsou geneticky identičtí potomci nepohlavně odvození z jednoho jedince. Rostliny se klonují již po mnoho let; někdy tak činíme my sami na své zahradě. Nebo k tomu dojde spontánně: výběžky či výhonky se mohou vyvinout v geneticky identické rostliny. Také mikroorganismy se mohou rozmnožovat klonováním.
V dnešní době je klonování rozšířeno i na proces používaný k získání identických kopií biologického materiálu jako jsou molekuly DNA, buňky, orgány či tkáně (molekulární klonování).
Klonování se proslavilo s vytvořením prvního klonovaného savce, ovce Dolly, která byla získána přenosem jádra somatické buňky do enukleovaného vajíčka. Modifikované vajíčko bylo pak implantováno do dělohy, aby tam rostlo. Tento postup, také nazývaný „reprodukční klonování", se používá k vytvoření duplikátu(ů) existujícího zvířete.
Klonování není nepřirozené. Mikroorganismy se množí klonováním, a pouze za určitých podmínek pohlavním pářením. To je případ i některého hmyzu. Vegetativní množení rostlin je také klonování, které se provádí již po celá staletí.
Terapeutické klonování se poněkud liší. Využívá schopnosti embryonálních kmenových buněk regenerovat orgány či tkáně. U embryonální kmenových buněk může být spuštěna jejich diferenciace ve specifické tělní buňky připravené pro transplantaci. Naneštěstí jsou tyto buňky často odmítnuty imunitním systémem pacienta. Pokud jsou kmenové buňky připravené z embrya, které je výsledkem transferu jádra pacientovy tělní buňky do enukleovaného oocytu, kmenové buňky obsahují genetický materiál pacienta. Buňky nebo tkáně z nich vytvořené mohou být transplantovány do stejného pacienta bez rizika odmítnutí. V takovém případě orgán nebo tkáň budou obsahovat pacientovy imunologické markery.
Molekulární klonování se používá pro produkci velkých množství specifických sekvencí DNA. Proces zahrnuje izolaci příslušné sekvence DNA, produkci mnohonásobných kopií buď enzymaticky nebo v organismu, například bakterie, která je schopná růstu po dlouhou dobu. Schopnost generovat téměř nekonečný počet kopií (klonů) určité sekvence je základem technologie rekombinantní DNA.
Jako je každý člověk na světě unikátní, každý z genomů také existuje jen jednou. Genetická diagnóza jako součást moderního lékařství je založena na analýze speciálních charakteristik individuálních genomů. Proto je každý výsledek testu unikátní a platí jen pro jediného pacienta.
Odezva na lék a vedlejší účinky léčby mohou být dány genetickými faktory pacienta. Proto může být léčba individualizována. Personalizovaná medicína by znamenala, že se každému pacientovi dostane léčby upravené jemu na míru. Genetická diagnóza by mohla být používána pro výběr nejlepší léčby, která bude nejefektivnější a s nejmenšími vedlejšími účinky. Ušetřila by se zbytečná neefektivní léčba, a tak by léčba stála méně utrpení i peněz.
Individuální diagnóza a léčba jsou jedním z nejžádanějších zlepšení, která může přinést medicíně genomický výzkum. Genetické testy mohou u individuálních pacientů upřesnit diagnózu, umožnit prediktivní diagnózu a výběr nejvhodnější léčby farmaky či preventivní kroky s minimalizovanými vedlejšími účinky. Personalizovaná medicína je stále ještě v plenkách, ale do budoucnosti jsou v ni vkládány velké naděje.
Přestože představuje naději do budoucnosti, personalizovaná diagnóza s sebou nese určité problémy, protože její podmínkou je genetické testování. Což může snadno zahrnovat i bolestnou zdravotní prognózu bez zaručení nápravy. Pokud takové informace padnou do nepravých rukou kvůli nedostatečnému zabezpečení údajů, mohlo by to pacientovy způsobit závažné obtíže. Proto je v legislativě některých států zakotveno, že ani zaměstnavatelé ani pojišťovny nemají přístup k osobním genetickým údajům.
Dalším problémem je vysoké náklady cena technických požadavků potřebných k individuální diagnóze, pokud by se měla stát standardní praxí. Existují dvě hlavní obavy. Za prvé, medicína by se mohla rozdělit a prvotřídní a podřadné služby. Za druhé, globalizační propast by se mohla ještě prohloubit, protože chudší země by si nemohly dovolit lepší individualizovanou medicínu.
Při reprodukčním klonování jde o generaci jedinců s identickou genetickou informací. Jsou známy dva typy reprodukčního klonování. Jedna technika generuje klony z embryí, zatímco druhá spočívá v přenosu buněčného jádra z dospělé buňky. Generace klonů z embryonálních buněk byla úspěšně použita při klonování laboratorních myší, koz, ovcí, dobytka a dalších savců.
Nejznámější prací klonování přenosem jádra bylo vytvoření ovce Dolly v roce 1997. V tomto experimentu bylo odstraněno jádro vaječné buňky (oocytu) a nahrazeno jádrem somatické buňky z dospělé ovce (samice). Vajíčko nyní obsahovalo genetický materiál (DNA) dospělé buňky. Výsledný „oplodněný“ oocyt se vyvinul v embryo, které bylo implantováno do dělohy jiné dospělé ovce. Dělilo se jako normální embryo, a jehně, které se narodilo, bylo klonem, tj. genetickou kopií původní dospělé dárkyně. V současnosti je tato metoda spojena s příliš vysokou pravděpodobností výskytu závažných genetických defektů u klonu, a poměr úspěšných pokusů je u savců obvykle velmi nízký.
Reprodukční klonování lidí je ve většině zemí zakázáno zákonem.
Očekává se, že klonování dospělých živočichů přenosem jádra dozná dalšího zlepšení. Problémy, které je nutné vyřešit, jsou závažné a patří mezi ně vysoký podíl selhání, vývojové problémy klonu a zrychlený proces stárnutí u klonovaných zvířat.
Klonování lidí je spojeno s množstvím etických, právních, sociálních i technických otázek. Většina zemí proto lidské reprodukční klonování zakázala, jakž činí i prohlášení UNESCO o „lidském genomu a lidských právech“ (1997). Raelianská sekta a firma Clonaid v roce 2002 tvrdily, že se jim podařilo úspěšně vyklonovat člověka, ale důkazy nebyly.
Terapeutické klonování je strategií buněčné terapie, která používá kmenové buňky k vytváření zdravých kopií buněk či tkání nemocného člověka. Původní genetický materiál kmenových buněk je nahrazen genetickým materiálem pacienta. Tak mohou výsledné modifikované kmenové buňky růst a být transplantovány, aby opravily poškozenou tkáň bez spuštění imunitní reakce.
Při této strategii je vyjmuto jádro z vaječné buňky a nahrazeno jádrem buňky, která byla odebrána dospělému člověku (pacientovi). Modifikovaná kmenová buňka pak obsahuje genetický materiál pacienta. Buňka je stimulována k tomu, aby se množila a vytvořila embryo. Toto embryo není přeneseno do dělohy jako je tomu u reprodukčního klonování, ale slouží jako zdroj embryonálních kmenových buněk. Cílem je získat specializované buňky a tkáně, které jsou geneticky identické s pacientovými buňkami. Mezi potenciální lékařské aplikace patří léčba degenerativních onemocnění jako je Parkinsonismus, mrtvice, poškození jater, diabetes, popáleniny a mnoho dalších.
Klinické uplatnění terapeutického klonování je stále ještě daleko. Terapeutické klonování je předmětem vášnivých debat, protože během tohoto procesu vznikají a zanikají embrya, z čehož vyplývají etické problémy.
Terapeutické klonování – také nazývané „přenos jádra tělní buňky“ – má pro medicínu vzrušující potenciál. Klonované embryonální kmenové buňky živočichů již byly úspěšně programovány, aby se vyvinuly v neurální, svalové nebo jiné typy buněk. Například, buňky vylučující inzulín mohou být použity pro léčbu diabetu, nervové buňky pro léčbu Parkinsonismu, jaterní buňky pro obnovu poškozených jater a kostní buňky pro léčbu osteoporosy. U animálních modelů jsou slibné výsledky i u běžných nemocí.
Současná diskuse se soustřeďuje na etické otázky kolem terapeutického klonování. Buňka vajíčka je použita pro vznik embrya, které se nemá dále vyvinout v organismus. Namísto toho, po 5-6 dnech vývoje se z něj extrahují embryonální kmenové buňky; což zničí embryo. V závislosti na definici momentu, od kterého musí být chráněn lidský život, lze tento postup považovat za vytvoření lidského života za účelem jeho zničení, a tudíž zakázán.
Důsledkem etické diskuse kolem terapeutického klonování je podpora výzkumu dospělých embryonálních kmenových buněk, které mohou nabídnout alternativu umožňující léčbu kmenovými buňkami bez potřeby lidských vajíček, embryí a klonování.
Kmenové buňky jsou velice zvláštní buňky navazující na embryonální vývoj. V dospělosti slouží jako druh opravného systému a mají potenciál vyvinout se v mnoho různých typů buněk v těle. Teoreticky se mohou buď nekonečně dělit a obnovovat samy sebe, nebo se dělit a diferencovat se ve specializované buňky jako např. svalové buňky, červené krvinky nebo mozkové buňky. Kmenové buňky mají schopnost vytvářet různé typy tkání a orgánů a vyskytují se ve všech dospělých jedincích i v embryích.
Embryonální kmenové buňky, jak vyplývá z jejich názvu, se nalézají v embryích. Mohou se vyvinout (téměř) ve všechny tělesné buňky. Pro výzkumné účely se embryonální kmenové buňky získávají z embryí, která se vyvíjejí z vajíček oplodněných in vitro – na speciální klinice zabývající se oplodňováním in vitro (asistovaná reprodukce) – a pokud již nenaleznou uplatnění v reprodukci, jsou darovány k výzkumným účelů, informovanými dárci. Nicméně, některé země stanovily přísná legislativní omezení výzkumu lidských embryonálních kmenových buněk.
Dospělá kmenová buňka je nediferenciovaná buňka, která se nachází mezi diferenciovanými buňkami v tkáni či orgánu, může se obnovovat a může se diferencovat v hlavní specializované buněčné typy tkáně či orgánu. Primárními úkoly dospělých kmenových buněk v živém organismu jsou údržba a oprava tkáně, ve které se nacházejí. Někteří vědci používají nyní termín somatické kmenové buňky namísto termínu dospělé kmenové buňky.
Kmenové buňky jsou velmi zajímavé v situacích, kdy je nutné regenerovat tkáně (např. při popáleninách, roztroušené sklerose, Parkinsonově nemoci).
Kromě toho jsou v ohnisku zájmu vědců specifické faktory a podmínky, které dovolují kmenovým buňkám zůstat nespecializované. Vědcům trvalo mnoho let pokusů a omylů dovědět se, jak pěstovat kmenové buňky v laboratoři, aniž by se spontánně diferenciovaly ve specifické buněčné typy. Například, trvalo 20 let dovědět se, jak pěstovat lidské embryonální kmenové buňky v laboratoři, což následovalo po vývoji podmínek pro pěstování myších kmenových buněk. Proto je důležitou oblastí výzkumu pochopení signálů ve zralém organismu, které způsobí, aby se populace kmenových buněk množila a zůstala nespecializovaná, dokud nejsou buňky potřeba na opravu specifické tkáně. Taková informace je kritická pro vědce, pokud mají být schopni pěstovat v laboratoři pro další experimenty velká množství nespecializovaných kmenových buněk.
Kmenové buňky jsou nediferenciované či jen velmi málo diferencované buňky. Mají schopnost nekonečně se dělit v buňky stejné jako ony samy (proliferovat) anebo (za specifických podmínek) diferencovat se v buňky jednoho či několika specifických typů. Lidské kmenové buňky se nalézají v embryu či plodu, v dospělém lidském těle a pupeční šňůře. Kmenové buňky se podle svého diferenciačního potenciálu rozdělují na různé typy:
Kvůli svému léčebnému potenciálu a souvisejícím etickým otázkám je v současnosti výzkum lidských embryonálních kmenových buněk předmětem veřejné debaty. Izolované kmenové buňky mohou být nekonečně kultivovány jako buněčné linie. Za specifických kultivačních podmínek se mohou úspěšně diferencovat in vitro v několik buněčných typů. Lékařský výzkum se soustřeďuje na programování kmenových buněk schopných vyvinout se ve specifické buněčné typy a tkáně, které by mohly být použity v regenerativní medicíně (viz buněčná terapie).
Nicméně, pluripotentní kmenové buňky, které mají největší terapeutický potenciál, se nacházejí pouze v embryích a extrakce kmenových buněk z embrya embryo zničí. To je výchozím bodem etické diskuze o zdrojích a výzkumu lidských embryonálních kmenových buněk. Současná diskuze se soustřeďuje na to, zda by dospělé kmenové buňky mohly nahradit embryonální jednak ve výzkumu i v možné výsledné léčbě.
Více informací na stránkách „Stem Cell Information“ amerického Národního Institutu Zdraví (NIH)
Termín xenotransplantace (z řeckého slova "xenos" = cizí) obecně označuje transplantaci do jiného druhu, konkrétně zvířecích orgánů, tkání či buněk do lidských pacientů. K této nové metodě se přistoupilo proto, aby byl překonán nedostatek lidských orgánů dostupných pro transplantace. V příštích letech se čeká, že v rozvojových i vyspělých státech tento deficit dále poroste.
V současnosti je xenotransplantace stále ještě experimentální metodou, ale má potenciál pro klinické využití. Jednou z hlavních překážek xenotransplantace je odmítnutí zvířecích tkání či orgánů pacientem. Nejnovější pokrok v překonání tohoto problému zahrnuje:
Dále,
Xenotransplantace on the Web
Report of WHO Consultation on Xenotransplantation
Molekulární medicína využívá diagnostické metody pro analýzu genetického make-upu člověka. Genetické údaje pacienta jsou obzvláště senzitivní informací. Popisují neměnitelné rysy, mohou nabídnout dlouhodobou zdravotní prognózu a ve většině případů souvisejí i s pacientovými příbuznými.
Zjistilo se, že některé geny či genové varianty jsou spojené s vyšším rizikem rozvoje určité nemoci. Údaje z prediktivních genetických testů jsou proto zajímavé pro zdravotní pojišťovny a zaměstnavatele, kteří by možná rádi věděli, zda je jejich klient či zaměstnanec náchylný k závažnému onemocnění. Diskriminace člověka na základě jeho/jejích genetických údajů by pak byla možná. V některých zemích je využití genetických údajů pojišťovnami a zaměstnavateli zakázáno zákonem.
Lékařská věda a vývoj nových druhů léčby závisí na pokroku genomiky a na relevantnosti genetických údajů pro nemoci. Na druhou stranu, pacienti mají právo na diskrétnost jejich lékařských údajů. Proto je ochrana údajů zásadní a komplexní otázkou.
Osobní genetické údaje představují celou řadu otázek, které je nutné zvážit. Některé z nich jsou:
Lepší znalost genomu nás může dovést až k původu nemoci – nesprávné funkci proteinu, a tudíž mutantnímu genu – snadněji. Kromě toho rozpoznání takového genu nám umožní screening této nemoci. Genetická diagnosa umožní odhadnout individuální genetické predispozice. Pochopení vlivu genů na účinky léku a vznik vedlejších účinků mohou vést k personalizované farmakologické léčbě. Pokud by tomu tak mělo být, musely by se genetické testy stát součástí standardní diagnózy.
Znalost molekulárních příčin nemoci zrychluje pokrok výzkumu směrem k diagnóze, prevenci a léčbě nemoci. Protože nemoci mívají jen velmi zřídka jedinou příčinu, cesta není přímá. Nicméně, efektivnost nových přístupů k léčbě nemocí jako je rakovina, Alzheimerova nemoc nebo cystická fibróza se soustavně zlepšuje.
Znalost bakteriálních a virových genomů pomáhá snadněji identifikovat mechanismy infekcí, a tak zlepšovat jejich prevenci a léčbu. Přínos této techniky ve spojení s efektivní mezinárodní spoluprácí byl ilustrován během výskytu SARS v roce 2003; genom byl přečten během týdne poté, co byl identifikován patogenní činitel. O několik měsíců později, již byla ve stádiu vývoje slibná vakcína.
* Určité genetické podmínky zvyšují predispozici pro rozvoj dědičných i běžných nedědičných chorob. Znalost těchto genetických faktorů by umožnila prediktivní testování. U některých nemocí by to nabídlo pacientům možnost přijmout preventivní opatření nebo se vyhnout dodatečným rizikovým faktorům například změnou životního stylu. Nicméně u některých onemocnění je k dispozici diagnóza, ale ne léčba. Test poskytne více znalostí, ale nemusí nutně nabízet přímé řešení.
Biotechnologie spolu s genovou technologií je klíčovým faktorem v pokroku lékařství. Protože je medicína speciálním odvětvím vědy o životě (life science), pokrok ve výzkumu v těchto dvou odvětvích se často nedá rozlišit a je přínosem v obou.
Mnohé nemoci jsou způsobené nedostatkem anebo nesprávnou funkcí určitého proteinu v lidském těle. Podávání takového proteinu lékem může přivodit úplné či částečné uzdravení. Protein může být izolován z lidských buněk nebo tkání. Tento postup může mít vážné důsledky: např. preparáty z proteinů lidské krve nejsou vždycky bezpečné. Na začátku 80. let bylo mnoho hemofilických pacientů, kterým chyběl faktor krevní srážlivosti, nakaženo virem HIV. Krevní faktory podávané těmto pacientům obsahovaly zbytky HIV virů od séropozitivních dárců krve. V současnosti je faktor krevní srážlivosti vyráběn v laboratoři prostřednictvím genové technologie.
V dnešní době jsou mnohé léky vyráběny laboratorně za použití biotech nástrojů. Bakterie, kvasinky a živočišné buňky produkují lidské proteiny, které jsou dostupné jako léky. Ve vývoji jsou např. poživatelné vakcíny produkované transgenními rostlinami. První biotech lék inzulín byl komerčně dostupný v roce 1982. Od roku 1995 bylo vyvinuto asi 150 nových biotech léků včetně farmak pro vážná onemocnění jako je HIV infekce, Alzheimerova choroba, lupénka, astma a myelom. Mnohé z nich jsou cílené proti dosud neléčeným chorobám.
Nadšení způsobené těmito příspěvky biotechnologie pro pokrok v lékařství opadlo a pokrok se zpomalil vinou složitosti úkolů, objeveným lékařským rizikům spojeným s jejich praktikováním a také vinou často neinformovaně pokládaným etickým otázkám.
POZVÁNKA NA SEMINÁŘ
VESMÍRNÉ BIOTECHNOLOGIE
ZPRÁVA Z KONFERENCE
NBT - naděje v boji s klimatickou změnou
uspořádali jsme pro vás
NBT KONFERENCI