Co je genetická diagnóza?
Genetická diagnóza je test provedený pro identifikaci specifických genetických rysů osobnosti. Pro tento test je potřeba jen velmi malé množství biologického materiálu (např. krve, kořínku vlasu, sperma…). V medicíně se používá pro:
- objasnění, zda se nemoc objevila jako výsledek změn specifických genetických rysů.
- potvrzení a zpřesnění standardních lékařských diagnóz již zjevného onemocnění
- identifikaci dědičných nemocí před jejich manifestací
- před implantací embrya oplodněného in vitro, aby se zabránilo narození dítěte se závažným genetickým onemocněním
- hodnocení individuálních dispozic jedince pro vývoj určitých nemocí během života.
V současnosti diagnostické metody pokročily obvykle víc napřed než příslušná terapeutická řešení. Genetická diagnóza by mohla v budoucnosti pomáhat se strategiemi prevence chorob nebo při individualizované léčbě, a tak přispět k odstranění případů neadaptované či předávkované léčby.
DNA otisk užívaný při vyšetřování zločinu nebo určování otcovství zkoumá úseky DNA, které nejsou spojeny se známými funkčními geny, ale které jsou u každého jedince individuální.
Genetická diagnóza by se v budoucnosti měla stát velmi důležitou lékařskou službou, s diagnózou a prognózou nejrůznějších onemocnění.
Pro genetickou diagnózu jsou používány dva různé přístupy:
- Cytogenetické metody zkoumají celé chromozomy, sledují změny v počtu, formě či přítomnost specifické sekvence (fluorescenční in situ hybridizací – FISH).
- Molekulární genetické metody jako je PCR (Polymerase-Chain-Reaction), DNA sekvencování a DNA čipy analyzují menší úseky DNA jako jsou samostatné geny nebo dokonce samostatné báze pro přítomnost mutací.
Jakmile je identifikována genetická příčina onemocnění, může se vyvinout specifický genetický test k analýze relevantních genetických charakteristik pacientových biologických vzorků. U komplexních onemocnění (např. srdeční choroby), jsou genetické faktory odpovědné jen částečně za propuknutí onemocnění. V takových případech, může genetická diagnóza pouze určit, zda je u pacienta vyšší než průměrné riziko pro vznik onemocnění. V budoucnosti se dá očekávat, že genetická diagnóza umožní individualizovanou léčbu či preventivní opatření.
U forenzních vyšetřování lze díky jedinečnosti každého genomu identifikovat jednotlivce. Otisky jsou generovány prostřednictvím souhrnu specifických opakujících se sekvencí, které tvoří vzorce bez vztahu ke známým funkčním genům, a které se mezi jednotlivci velmi liší, a proto odlišují jednoho člověka od druhého. jsou běžně u soudu přijímány jako důkaz. Test srovnává jednotlivé otisky aby posoudil pravděpodobnost shody mezi nimi. U testů otcovství je příbuznost dokazována stejným způsobem.
Ačkoli genetická diagnóza představuje zásadní lékařské zlepšení, musí být pečlivě ošetřena bezpečnost údajů a etické otázky. Právo nevědět musí být zachováno a genetické údaje o pacientovi a jeho/jejích příbuzných musí být chráněny.