Navrátí CRISPR zrak slepým?
6.4.2021 |
Převratná léčba dědičné slepoty pomocí techniky je v současné době ve Spojených státech amerických (USA) předmětem klinického testování. Do vědeckého výzkumu BRILLIANCE clinical trial je v USA zapojeno několik vědeckých institutů: Oregon Health & Science University (OHSU) Casey Eye Institute; Bascom Palmer Eye Institute in Miami, Florida; Massachusetts Eye and Ear in Boston, Massachusetts; a W.K. Kellogg Eye Center at the University of Michigan in Ann Arbor, Michigan.
Do této otevřené studie je zařazeno 18 pacientů ve věku 3 – 17 let trpících dědičnou formou slepoty zvané Leberova kongenitální amauróza typu 10 (LCA10). LCA10 je způsobena mutací genu CEP290. Lidé s touto mutací se rodí buď slepí, nebo oslepnou již během prvních 10 let jejich života. Mutace genu CEP290 brání tvorbě centrosomálního proteinu CEP290, což vede k degeneraci buněk snímajících světlo, tzv. fotoreceptorů. Aby se zajistilo, že experiment bude pro pacienty funkční a bezpečný, klinická studie přijala pacienty s onemocněním v pozdním stadiu a bez naděje na obnovu zraku běžnými metodami.
Výjimečnost celé studie tkví také v tom, že první úprava genu uvnitř lidského těla metodou CRISPR byla provedena v březnu 2020 právě při léčbě slepoty v OHSU Casey Eye Institute v Oregonu. Do té doby byla technika CRISPR používána k léčbě rakoviny, krevních poruch a HIV, ale k editaci genomu docházelo vždy mimo lidské tělo.
V OHSU Casey Eye Institute během hodinové operace injektovali lékaři na zadní stranu sítnice pacienta tři kapky tekutiny, která obsahovala geneticky upravené buňky. Kratší a funkční formy proteinu CEP290 byly za pomocí techniky CRISPR a virů, schválených pro klinické použití, dodány přímo do fotoreceptorů. Lékaři tuto genovou terapeutickou metodu použili pouze u jednoho oka. Dle dosavadních výsledků by mělo dojít k návratu zraku, jeho trvalé fixaci a k výraznému zkrácení období rekonvalescence.
Ačkoliv za poslední rok proběhly v rámci studie ještě další obdobné operace, zatím s jistotou nemůžeme říci, do jaké míry vědci uspěli. Celá procedura je časově velmi náročná a na konečné výsledky studie si budeme muset ještě počkat.
I přesto jsou samotné klinické studie u této dosud neléčitelné a dědičné formy slepoty obrovským úspěchem. Lidé trpící LCA10 získali naději na uzdravení a současně se potvrdilo, že je možné bezpečně provést editaci genů přímo v lidském těle, což v budoucnu umožní léčbu mnohem širšího spektra chorob.
Zdroj:
https://news.ohsu.edu/2020/03/04/ohsu-performs-first-ever-crispr-gene-editing-within-human-body