...již existuje schválená léčba využívající technologii CRISPR?

Terapii určenou k léčbě srpkovité anémie a beta-talasémie vyvinuly společnosti Vertex Pharmaceuticals a CRISPR Therapeutics a představuje významný milník v oblasti genové medicíny.

Casgevy (examglogene autotemcel) je určena pacientům starším 12 let trpícím dvěma závažnými dědičnými onemocněními krve – srpkovitou anémií a beta-talasémií závislou na pravidelných transfuzích. U těchto pacientů často bývá ideálním řešením transplantace krvetvorných buněk od dárce, avšak vhodný dárce není vždy dostupný. A právě proto zde přichází na řadu genová terapie využívající pacientovy vlastní buňky.

Léčba začíná odběrem hematopoetických kmenových buněk z pacientovy krve. Tyto buňky jsou následně v laboratoři geneticky upraveny pomocí technologie CRISPR/Cas9. Vědci při této úpravě „vypnou“ gen, který blokuje tvorbu fetálního hemoglobinu (HbF). HbF je forma hemoglobinu běžná u plodu a novorozenců, která dokáže efektivně přenášet kyslík a zároveň zabraňuje deformaci červených krvinek do charakteristického srpkovitého tvaru.

Před navrácením upravených buněk musí pacient podstoupit myeloablativní léčbu – vysoké dávky chemoterapie, která odstraní původní buňky kostní dřeně. Poté jsou geneticky upravené kmenové buňky podány zpět do těla formou jednorázové infuze. Po uchycení v kostní dřeni začnou produkovat zdravé červené krvinky s vyšší hladinou HbF.

Srpkovitá anémie postihuje přibližně 100 000 lidí jen v USA. Terapie Casgevy byla poprvé schválena ve Velké Británii v listopadu 2023, následně získala povolení od americké FDA a evropské EMA, a od roku 2026 se například v Německu řeší také její úhrada zdravotními systémy.

Význam Casgevy spočívá nejen v pomoci pacientům s těmito vzácnými onemocněními, ale také v tom, že otevírá novou éru medicíny. Poprvé v historii je schválená léčba, která dokáže cíleně upravit lidskou DNA a odstranit příčinu genetického onemocnění přímo u jeho zdroje.

Více informací na toto téma můžete najít zde:

Autorka textu: Kristýna Kliková, editorka textu: Tereza Branyšová​​​​​​