...genová terapie může obnovit sluch u pacientů s vrozenou genetickou hluchotou?

V dubnu 2026 schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) přípravek Otarmeni™ (lunsotogene parvec-cwha) – první genovou terapii určenou k léčbě geneticky podmíněné ztráty sluchu. U některých pacientů dokázala jednorázová léčba obnovit sluch dokonce do normálního rozmezí.

Přibližně polovinu vrozených případů ztráty sluchu způsobují genetické změny. Jednou z příčin jsou varianty genu OTOF, který nese informaci pro tvorbu proteinu otoferlinu, nezbytného pro přenos zvukového signálu z buněk vnitřního ucha ke sluchovému nervu. Pokud jsou obě kopie genu nefunkční, může vzniknout těžká až hluboká ztráta sluchu, přestože struktury vnitřního ucha zůstávají zachované.

Nová terapie využívá modifikované nepatogenní adeno-asociované virové vektory (AAV), které do buněk vnitřního ucha dopravují funkční genetickou informaci pro gen OTOF. Buňky tak mohou opět vytvářet otoferlin a obnovit přenos zvukového signálu. Terapie se podává jednorázově přímo do vnitřního ucha v celkové anestezii, postupem podobným zavedení kochleárního implantátu – zařízení, které elektricky stimuluje sluchový nerv.

Ve studii CHORD u dětí ve věku 10 měsíců až 16 let dosáhlo po 24 týdnech 80 % (16 z 20) hodnocených pacientů výrazného zlepšení sluchu. Při delším sledování dosáhlo 42 % (5 z 12) sluchu v normálním rozmezí.

Otarmeni není univerzální léčbou hluchoty – je určeno pacientům s těžkou až hlubokou ztrátou sluchu způsobenou potvrzenými variantami obou kopií genu OTOF. Jeho schválení však představuje významný milník: léčba se nezaměřuje pouze na kompenzaci ztráty sluchu, ale přímo na její genetickou příčinu a obnovení přirozené sluchové funkce.

Více informací můžete najít zde: 

Autorka textu: Kristýna Kliková, editorka textu: Tereza Mokoš​​​​​​